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Scienza e Salute
November 9, 2017
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La medicina di precisione? Non è poi così precisa

Questo modello, che propone la "personalizzazione" della salute con decisioni mediche "su misura", non è però sempre affidabile

Antonio GiordanobyAntonio Giordano
La medicina di precisione? Non è poi così precisa
Time: 2 mins read

La medicina di precisione (detta anche medicina personalizzata) è un modello medico che propone la “personalizzazione” della salute, con decisioni mediche, pratiche e di prodotti su misura per il paziente. Essa si basa sul principio dell’eterogeneità della salute: non esiste e mai esisterà un paziente uguale ad un altro, pertanto, nell’ambito delle terapie per malattie come il cancro o il diabete è necessario tenere conto che certi medicinali funzionano di più se somministrati ad un certo gruppo di persone piuttosto che ad un altro, in particolar modo se vivono ad opposte latitudini. Il trattamento del cancro, quindi, da cura ad ampio spettro viene indirizzato verso forme di terapie sviluppate sulla base dell’individuazione delle singolarità genetiche ed epigenetiche dei diversi tipi di tumore. In oncologia, la medicina di precisione si basa sull’identificazione di mutazioni potenzialmente associate alla trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali e sulla conseguente scelta della terapia migliore per quel tipo di tumore. La tecnica Next Generation Sequencing (NGS) o “sequenziamento in parallelo” è ampiamente utilizzata sia per la scoperta di varianti somatiche biologicamente importanti sia per la personalizzazione del trattamento basato su varianti somatiche rilevanti clinicamente. In entrambi i casi, l’identificazione accurata delle varianti somatiche è cruciale. Tuttavia, la medicina di precisione in ambito oncologico – secondo uno studio condotto dal Translational Genomics Research Institute (TGen) e dalla Keck School of Medicine of the University of Southern California – non è sempre precisa soprattutto laddove si considerano popolazioni tra loro differenti.

Il Translational Genomics Research Institute (TGEN)

Più nel dettaglio se si parte dal presupposto che le cellule tumorali contengono sia varianti genetiche ereditate sia mutazioni somatiche, la difficoltà principale sta nel distinguere le mutazioni germinali da quelle somatiche. L’ideale sarebbe perciò sequenziare e confrontare un campione tumorale e un campione sano dello stesso individuo, così da considerare mutazioni somatiche solo le varianti osservate nel campione tumorale.  Questo, però, non sempre è possibile, per la mancanza del campione sano di riferimento. Pertanto, il sequenziamento del solo campione tumorale (tumor-only approach) è l’approccio più spesso utilizzato.  Per filtrare le mutazioni germinali si possono consultare dei database di popolazioni che risultano di aiuto in questi casi, ma ciò è più preciso nel caso di popolazioni i cui discendenti siano Europei, piuttosto che di Asiatici o di Africani. Nel tentativo di distinguere le mutazioni genetiche associate al tumore quando un campione di riferimento sano non è disponibile, i ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) hanno sviluppato un metodo che si avvale dell’utilizzo di uno strumento, il LumosVar, in grado di “illuminare” le mutazioni genetiche potenzialmente cancerogene del genoma e di distinguere le varianti genetiche. Ciononostante, i problemi legati alla personalizzazione delle cure oncologiche non sono stati superati del tutto ed anche questi progressi tecnologici non sono sufficientemente precisi per la scelta di una terapia personalizzata. Come sostiene il Dr. Carpten, direttore del TGen, “il campo della medicina di precisione non tiene in considerazione le differenze esistenti tra le popolazioni e questo tipo di approccio diventa estremamente impreciso quando utilizzato per un gruppo nello specifico”. In conclusione, la mancanza di informazioni a livello genetico a partire dai nostri antenati rappresenta un limite ad oggi insormontabile, pertanto c’è ancora molto lavoro da fare, come dichiara il dottor Craig, professore e co-direttore dell’istituto.

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Antonio Giordano

Antonio Giordano

Sono nato nel '62 a Napoli dove mi sono laureato in Medicina e Chirurgia. Sono direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia dove vivo con la mia famiglia. Dal 2004 sono professore per “chiara fama” all’Università di Siena. Di me dicono che abbia una certa esperienza nella genetica del cancro e nella regolazione del ciclo cellulare. Di sicuro c'è che i miei studi hanno contribuito alla comprensione di alcuni dei meccanismi alla base dello sviluppo del cancro e al disegno di una nuova generazione di farmaci. Ho all'attivo oltre 600 pubblicazioni e più di 30 premi. Sono appassionato della squadra di calcio del Napoli. www.drantoniogiordano.com www.shro.org Antonio Giordano is Professor of r Biology at Temple University in Philadelphia where he is also Director of the Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine. He is also ‘Chiara Fama’ Professor of Pathology at the University of Siena, Italy. His research interest includes both molecular and translational mainly focused on cell cycle deregulation in cancer. Dr Giordano identified a tumor suppressor gene, Rb2/p130, that has been found to be active in lung, endometrial, brain, breast, liver and ovarian cancers and also discovered Cyclin A/p60, Cdk9, and Cdk10. Cdk9 is known to play critical roles in HIV transcriptions, inception of tumors, and cell differentiation,[3] They also play a part in muscle differentiation and have been linked to various genetic muscular disorders. He has published over 600 articles and received over 40 awards for his contributions to medical research.  www.drantoniogiordano.com www.shro.org

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