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Scienza e Salute
April 1, 2022
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Completato sequenziamento del DNA: il grande libro della vita è stato tradotto

Trovata la “chiave” per comprendere l’evoluzione umana e anche lo studio di sequenze genetiche “instabili” che causano malattie rare

Antonio GiordanobyAntonio Giordano
Psicosomatica e patologie autoimmuni: la relazione con stress e ambiente

Dna - qimono / Pixabay.com.

Time: 2 mins read

Il primo sequenziamento di un genoma porta la firma di Frederick Sanger ed è riportato dalla rivista Nature del febbraio del 1977. Sequenziare significa determinare l’ordine esatto dei monomeri che formano una biomolecola. Ciò rappresenta il primo passo per comprendere la funzione di un gene e, in combinazione con altre indagini di biologia molecolare, aiuta i ricercatori ad identificare le regioni regolatrici e quelle codificanti.

L’analisi della sequenza è utile per individuare mutazioni e per stabilire, per esempio, correlazioni filogenetiche tra specie diverse. La prima biomolecola ad venire sequenziata è stata una proteina, ovvero l’insulina. Sequenziare una proteina significa ricostruire l’ordine preciso degli aminoacidi così come disposti nella struttura primaria. La scoperta del sequenziamento valse a Sanger il premio Nobel per la Chimica nel 1958. In seguito Sanger diresse il suo interesse al sequenziamento del DNA. Ci sono voluti anni di duro lavoro e tecnologie avanzate, ma finalmente il DNA umano non ha più segreti, aprendo la strada alla medicina personalizzata e alla diagnosi di malattie finora sconosciute.

Il grande libro della vita è stato dunque tradotto, ma sequenziale il DNA è solo l’inizio del percorso: occorrerà leggerlo ed interpretarlo. Molte malattie sono dovute a sequenze “ripetute” di DNA, con interruzioni che in passato non potevamo “vedere”. Il segreto della diversità umana è proprio nelle “ripetizioni”. Per arrivare a comprenderne il meccanismo ci sono voluti metodi di sequenziamento e analisi di computazione, ma ora abbiamo la “chiave” per comprendere l’evoluzione umana e anche lo studio di sequenze genetiche “instabili” che causano malattie rare, la cui origine e relativa cura fino a questo momento era destinata a rimanere oscura.

Le implicazioni e le conseguenze di una tale scoperta sono infinite; occorre certo prevederne i limiti etici e prospettarne solo i benefici per il genere umano. Completare la mappa del genoma umano apre alla lettura di segreti per cui è valsa la pena aspettare, dal momento che oggi possediamo gli strumenti e le potenzialità e le conoscenze tecnologiche per impiegarle al meglio.

I risultati eccezionali sono stati pubblicati in 6 articoli in un numero speciale della rivista Science. Solo adesso è possibile leggere il DNA umano dall’inizio alla fine senza interruzioni, grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-telomere (T2T). I nuovi capitoli di Dna corrispondono a 200 milioni di lettere che equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. E’ come aver completato un difficile “puzzle”, come hanno affermato gli autori della ricerca, tra cui l’ingegnere biomedico Justin Zook, del National Institute of Standards and Technology.

 

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Antonio Giordano

Antonio Giordano

Sono nato nel '62 a Napoli dove mi sono laureato in Medicina e Chirurgia. Sono direttore dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia dove vivo con la mia famiglia. Dal 2004 sono professore per “chiara fama” all’Università di Siena. Di me dicono che abbia una certa esperienza nella genetica del cancro e nella regolazione del ciclo cellulare. Di sicuro c'è che i miei studi hanno contribuito alla comprensione di alcuni dei meccanismi alla base dello sviluppo del cancro e al disegno di una nuova generazione di farmaci. Ho all'attivo oltre 600 pubblicazioni e più di 30 premi. Sono appassionato della squadra di calcio del Napoli. www.drantoniogiordano.com www.shro.org Antonio Giordano is Professor of r Biology at Temple University in Philadelphia where he is also Director of the Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine. He is also ‘Chiara Fama’ Professor of Pathology at the University of Siena, Italy. His research interest includes both molecular and translational mainly focused on cell cycle deregulation in cancer. Dr Giordano identified a tumor suppressor gene, Rb2/p130, that has been found to be active in lung, endometrial, brain, breast, liver and ovarian cancers and also discovered Cyclin A/p60, Cdk9, and Cdk10. Cdk9 is known to play critical roles in HIV transcriptions, inception of tumors, and cell differentiation,[3] They also play a part in muscle differentiation and have been linked to various genetic muscular disorders. He has published over 600 articles and received over 40 awards for his contributions to medical research.  www.drantoniogiordano.com www.shro.org

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