Il primo sequenziamento di un genoma porta la firma di Frederick Sanger ed è riportato dalla rivista Nature del febbraio del 1977. Sequenziare significa determinare l’ordine esatto dei monomeri che formano una biomolecola. Ciò rappresenta il primo passo per comprendere la funzione di un gene e, in combinazione con altre indagini di biologia molecolare, aiuta i ricercatori ad identificare le regioni regolatrici e quelle codificanti.
L’analisi della sequenza è utile per individuare mutazioni e per stabilire, per esempio, correlazioni filogenetiche tra specie diverse. La prima biomolecola ad venire sequenziata è stata una proteina, ovvero l’insulina. Sequenziare una proteina significa ricostruire l’ordine preciso degli aminoacidi così come disposti nella struttura primaria. La scoperta del sequenziamento valse a Sanger il premio Nobel per la Chimica nel 1958. In seguito Sanger diresse il suo interesse al sequenziamento del DNA. Ci sono voluti anni di duro lavoro e tecnologie avanzate, ma finalmente il DNA umano non ha più segreti, aprendo la strada alla medicina personalizzata e alla diagnosi di malattie finora sconosciute.
Il grande libro della vita è stato dunque tradotto, ma sequenziale il DNA è solo l’inizio del percorso: occorrerà leggerlo ed interpretarlo. Molte malattie sono dovute a sequenze “ripetute” di DNA, con interruzioni che in passato non potevamo “vedere”. Il segreto della diversità umana è proprio nelle “ripetizioni”. Per arrivare a comprenderne il meccanismo ci sono voluti metodi di sequenziamento e analisi di computazione, ma ora abbiamo la “chiave” per comprendere l’evoluzione umana e anche lo studio di sequenze genetiche “instabili” che causano malattie rare, la cui origine e relativa cura fino a questo momento era destinata a rimanere oscura.
Le implicazioni e le conseguenze di una tale scoperta sono infinite; occorre certo prevederne i limiti etici e prospettarne solo i benefici per il genere umano. Completare la mappa del genoma umano apre alla lettura di segreti per cui è valsa la pena aspettare, dal momento che oggi possediamo gli strumenti e le potenzialità e le conoscenze tecnologiche per impiegarle al meglio.
I risultati eccezionali sono stati pubblicati in 6 articoli in un numero speciale della rivista Science. Solo adesso è possibile leggere il DNA umano dall’inizio alla fine senza interruzioni, grazie al lavoro fatto dal consorzio internazionale chiamato Telomere-to-telomere (T2T). I nuovi capitoli di Dna corrispondono a 200 milioni di lettere che equivalgono all’informazione contenuta in un cromosoma. E’ come aver completato un difficile “puzzle”, come hanno affermato gli autori della ricerca, tra cui l’ingegnere biomedico Justin Zook, del National Institute of Standards and Technology.
