La grave sindrome respiratoria acuta coronavirus 2, SARS-CoV-2 e la sua malattia coronavirus associata, COVID-19 hanno devastato i sistemi sanitari a livello globale. Il potenziale di diffusione di questo virus altamente infettivo, che è più trasmissibile e letale rispetto all’influenza, ha raggiunto proporzioni pandemiche.
Non è chiaro se le donne o gli uomini abbiano maggiori probabilità di essere infettati, ma i decessi del genere maschile sono di numero maggiore. Gli esiti avversi di COVID-19 sembrano essere associati a comorbilità, tra cui ipertensione, malattie cardiovascolari e malattie polmonari. Queste condizioni sono più frequenti negli uomini e sono legate al fumo e al consumo di alcolici. Numerose osservazioni epidemiologiche suggeriscono l’esistenza di differenze individuali nella suscettibilità all’infezione da SARS-CoV-2 ed alla progressione clinica del COVID-19.
Diversi progetti si stanno concentrando su eventuali fattori genetici che possano predisporre a un decorso più serio della COVID-19: sappiamo che il virus non è finora cambiato granché nel suo profilo genetico, ma allo stesso tempo assistiamo a grandi differenze di sintomi sia nei pazienti sia, più in generale, nelle nazioni colpite. L’obiettivo è confrontare il DNA di persone con forme gravi di COVID-19 ma senza altri fattori di rischio (come diabete, malattie respiratorie o cardiovascolari) con quello di pazienti con forme lievi o asintomatiche dell’infezione.
L’ipotesi che sembrerebbe più ovvia è che possano esserci differenze nei geni che codificano per le proteine superficiali ACE2, il principale recettore delle cellule ospiti del Covid-19 e che svolge un ruolo cruciale nell’ingresso del virus nella cellula per causare l’infezione finale. Lo studio del recettore delle cellule ospiti ACE2 potrebbe essere prezioso per la prevenzione e il trattamento del COVID-19. Sono state testate anche altre strade, come la variabilità genetica tra i tre principali geni di classe I del complesso di istocompatibilità (MHC) che può influenzare la suscettibilità e la gravità della sindrome respiratoria acuta grave 2 (SARS-CoV-2), il virus responsabile della malattia di coronavirus 2019 (COVID-19). Se ipotizziamo che singoli genotipi HLA possano indurre in modo differenziato la risposta antivirale mediata dalle cellule T si potrebbe potenzialmente alterare il decorso della malattia e sua trasmissione. La variazione genetica individuale può aiutare a spiegare diverse risposte immunitarie a un virus in una popolazione. In particolare, comprendere in che modo la variazione dell’HLA possa influire sul decorso di COVID-19 potrebbe aiutare a identificare le persone a rischio più elevato di malattia.
La possibilità di individuare i soggetti meno recettivi al virus consentirebbe di identificare il personale sanitario più protetto dalla sua esposizione in aree a rischio quali i reparti dedicati alla cura dei pazienti con COVID-19, nonché le persone più adatte ad accudire i pazienti con sintomi moderati e/o collocate in isolamento domiciliare.
Con più conoscenza, più informazioni, più evidenze scientifiche potremmo arrivare a nuove soluzioni diagnostiche e terapeutiche, anche personalizzate, capaci di fronteggiare un nemico di cui ancora si sa troppo poco.
