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La piccola Opal Sandy ha ritrovato l’udito con un intervento di 16 minuti

In Inghilterra la bambina più piccola mai curata con la terapia genica di questo tipo: ha 18 mesi

Maria GaleottibyMaria Galeotti
La piccola Opal Sandy ha ritrovato l’udito con un intervento di 16 minuti

Opal Sandy, who was born completely deaf because of a rare genetic condition, and can now hear unaided for the first time after receiving ground-breaking gene therapy at 11-months-old, reads with her mother Jo at their home in Eynsham, Oxfordshire, Tuesday May 7, 2024 / PA via Reuters

Time: 2 mins read

I genitori di Opal Sandy hanno un nuovo problema: da quando ci sente la bimba adora sbattere le posate sul tavolo. Come darle torto? Opal è l’eroina di un esperimento di terapia genica per la sordità. Sono bastati 16 minuti per ridarle l’udito e aprire una nuova era.

Opal, 18 mesi, bambina inglese dell’Oxfordshire, era nata completamente sorda, affetta da neuropatia auditiva, una malattia che fa saltare i collegamenti neuronali fra l’orecchio interno e il cervello e può essere provocata da un gene difettoso. L’intervento è consistito in un’infusione che conteneva una copia funzionante di quel genere. Adesso Opal sente quasi perfettamente. “Non potevo crederci” dice la madre, Jo Sandy, citata dal Guardian. “È stato… pazzesco”.

La bimba è stata curata all’ospedale di Addenbrooke, parte di una Fondazione degli ospedali universitari di Cambridge appartenenti all’NHS, il sistema sanitario pubblico inglese. La Fondazione sta seguendo il Chord trial. Opal non è la sola: il programma sta reclutando bambini dal Regno Unito, dalla Spagna e dagli Stati Uniti, e li seguirà per cinque anni.

Non si tratta del primo caso al mondo: anche negli Stati Uniti si sta procedendo a esperimenti simili per lo stesso tipo di sordità, e in gennaio il primo bambino operato è stato Assam, un dodicenne marocchino.

Tuttavia “I risultati di Opal sono spettacolari, e speriamo che sia una cura potenziale per questo tipo di sordità” ha detto l’otorino Manohar Bance, che guida lo studio. “Questo esperimento rappresenta decenni di lavoro. Vedere qualcosa che finalmente funziona davvero in un essere umano… è stato straordinario, mozzafiato. A quanto ci risulta, Opal è la persona più giovane mai curata in questo modo”.

La neuropatia auditiva può essere causata da un difetto nel gene OTOF che produce una proteina detta otoferlina, la quale  permette all’orecchio di comunicare con il nervo auditivo. La terapia ha inviato all’orecchio una copia funzionante del gene usando come messaggero un virus innocuo. Dopo Opal, un altro bambino è stato trattato a Cambridge con risultati positivi. Il programma Chord prevede tre passaggi: tra bambini sordi fra cui Opal ricevono una bassa dose in un solo orecchio, altri tre un dosaggio più alto sempre in un solo orecchio. Se i risultati saranno positivi la terapia sarà applicata ad entrambe le orecchie. In totale si prevede un trattamento per 18 bambini.

Secondo il portale delle Malattie Rare del ministero italiano della Sanità, le mutazioni dell’otoferlina non sono la causa più comune di sordità congenita – vi sono 150 mutazioni che influenzano l’udito e circa 1 neonato su 500 è affetto da una qualche forma di perdita dell’udito genetica – ma il motivo per cui la ricerca punta su queste mutazioni è che “Il gene mutato dell’otoferlina distrugge una proteina nelle cellule ciliate dell’orecchio interno necessaria per trasmettere il suono al cervello. Con molte delle altre mutazioni che causano la sordità, le cellule ciliate muoiono durante l’infanzia o addirittura allo stadio fetale. Ma con la sordità da otoferlina le cellule ciliate possono sopravvivere per anni, dando tempo al gene difettoso di essere sostituito con la terapia genica”.

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Maria Galeotti

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