La Food and Drug Administration ha approvato una terapia genica sviluppata in Italia presso l’Istituto San Raffaele – Thelethon (SR-Tiget) di Milano in collaborazione con l’azienda biotech Orchard Therapeutics e messa a punto per curare la Leucodistrofia metacromatica. Si tratta di una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila.
“Siamo felici che anche la FDA abbia validato l’efficacia e la sicurezza della terapia genica della leucodistrofia metacromatica approvandone l’immissione sul mercato americano e rendendola finalmente disponibile a un numero maggiore di pazienti”, ha commentato il direttore dell’Sr-Tiget Luigi Naldini.
Il trattamento verrà commercializzato negli Stati Uniti sotto il nome di “Lenmeldy” e sarà disponibile ai pazienti che ne hanno bisogno con una “full approval”, cioè senza restrizioni. L’approvazione arriva a tre anni e mezzo di distanza dal via libera europeo, dove la terapia è somministrata come “Libmeldy”.
La Leucodistrofia metacromatica è causata da mutazioni in un gene chiamato arilsulfatasi-A o ARSA per cui i bambini che ne sono affetti dalla nascita perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante. In alcuni casi questa terribile condizione porta a un esito fatale poiché la maggior parte muore durante l’infanzia. Questa malattia si suddivide in diverse fasi si classificano in base all’età di insorgenza. A questo proposito, i produttori del trattamento sottolineano che Lenmeldy è indicata per i bambini in età tardo-infantile o giovanile-precoce che non hanno ancora manifestato i segni clinici della malattia e per coloro nella fase giovanile-precoce in grado di camminare in modo autonomo che non hanno presentato deficit delle capacità cognitive.
La terapia nel concreto prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente che vengono corrette geneticamente per inserire copie funzionanti del gene ARSA. Queste cellule vengono poi reintrodottote nel corpo del bambino. Questo trattamento ha dimostrato che basta una singola infusione per preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti.
