Forse è l’alba di una nuova era per curare la sordità genetica. E comincia da Aissam, un ragazzo di 11 anni affetto da sordità profonda e cresciuto insieme alla sua famiglia in una comunità povera del Marocco. Sin da piccolo ha vissuto nel totale silenzio riuscendo a relazionarsi con la gente, grazie a un linguaggio dei segni da lui inventato; fino a quando lo scorso anno, la famiglia ha deciso di portarlo in Spagna per una visita specialistica. La visita si è trasformata in una grande opportunità; il medico ha proposto al ragazzo di sottoporsi a una sperimentazione clinica negli Stati Uniti, basata su una nuova terapia genica.
Il 4 ottobre 2023 Aissam è stato operato all’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP, Children Hospital Of Philadelphia), diventando la prima persona a sottoporsi a questa nuova terapia negli Stati Uniti. I ricercatori non erano sicuri del risultato, che oltre a rivelarsi – per ora – un successo dal punto di vista medico, ha reso felice il piccolo Aissam che durante una intervista rilasciata la settimana scorsa ha detto con l’aiuto degli interpreti, “non c è suono che non mi piaccia” aggiungendo che i medici “sono tutti bravi”.
Aissam è affetto da una forma molto rara di sordità congenita, causata da una mutazione proteica che può alterare il cablaggio neuronale e che colpisce 200.000 persone al mondo. Questo gene è conosciuto con il nome di otoferlina (OTOF) e ha come compito codificare il suono nelle cellule ciliate sensoriali che si trovano nell’orecchio interno.
Scopo dell’intervento praticato a Philadelphia è intervenire direttamente nella coclea. Questa è la delicata struttura interna dell’orecchio che trasforma l’informazione acustica in impulsi nervosi per renderla comprensibile al cervello umano. Si tratta di un piccolo organo pieno di fluido e rivestito da 3.500 cellule ciliate. La coclea è racchiusa in una densa cupola ossea e ricoperta da una minuscola membrana. Il delicato intervento solleva la membrana e introduce nell’orecchio interno poche gocce di liquido contenenti la terapia genica, ovvero copie del gene OTOF normale. Le cellule assorbono la proteina e riacquistano la loro normale funzionalità.
Aissam è stato operato per ora solo a un orecchio. Secondo l’ospedale di Philadelphia, “a quattro mesi dall’intervento, l’udito del paziente è migliorato: adesso ha una perdita dell’udito da media a moderata nell’orecchio operato. Per la prima volta sente suoni, può sentire la voce di suo padre, il suono di una macchina che passa, anche le forbici che gli tagliano i capelli”.
I ricercatori hanno affermato che il successo ottenuto con il giovane Aissam potrebbe portare a sviluppare anche altre terapie mirate a curare altre forme di sordità congenita. “La terapia genica per la perdita dell’udito è una cosa su cui lavoriamo da vent’anni e finalmente è qui” dice John A. Germiller, MD, PhD, chirurgo e direttore della ricerca clinica e professore associato alla Perelman School of Medicine all’Università di Pennsylvania. “La terapia genica applicata a questo paziente serviva a correggere l’anormalità di un singolo gene molto raro, ma questi studi potrebbero aprire la porta all’uso futuro per oltre 150 altri geni che provocano la sordità infantile”.
